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Rarenet, la génétique au secours des maladies rares bucco-dentaires

27/02/2019

Dans le cadre de la journée internationale des maladies rares, le 28 février 2019, Agnès Bloch-Zupan, sera au centre commercial Rivetoile pour évoquer le projet Rarenet. A la croisée des chemins entre recherche et diagnostic, le projet vient d’obtenir une année supplémentaire de financement pour mener à bien ses investigations. Le point sur le volet bucco-dentaire avec cette chercheuse de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire.

Agnès Bloch-Zupan est experte en
génétique bucco-dentaire. Photos DR

En bref

Mis en place pour améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares, le projet Rarenet mise sur l’information des professionnels des plus experts au grand public. Universitaires, Hôpitaux universitaires, laboratoires de recherche, associations de patients, entreprises…  ce réseau lancé en 2016 et co-financé par l’Union européenne (Feder) dans le programme Interreg V, Rhin Supérieur, résulte d’une coopération transfrontalière avec l’Allemagne et la Suisse. D’une durée initiale de trois ans, le projet a obtenu une année de prolongation pour enrichir notamment sa collection d’échantillons biologiques et poursuivre les travaux de recherche effectués à partir de cette collection. 

Les maladies étudiées

Le projet cible deux groupes de maladies. Les maladies rares auto-immunes et/ou à expression bucco-dentaire. « Ces dernières se traduisent par des anomalies au niveau du nombre, de la taille, la forme ou encore de la structure des dents. Elles peuvent aussi être caractérisées par une perturbation de l’éruption des dents dans la bouche ou provoquer une perte prématurée des dents», détaille Agnès Bloch-Zupan, experte en génétique bucco-dentaire qui précise que des anomalies dentaires se retrouvent dans plus de 900 maladies rares. « Ce qui est intéressant c’est que la minéralisation de la dent va piéger dans le temps l’anomalie, nous pouvons ainsi la voir de manière décalée. »

GenoDENT, un outil d’analyse unique au monde

Dans un programme Interreg IV, les chercheurs ont développé un outil permettant d’identifier les gènes impliqués dans ces maladies. Appelé GenoDENT, l’outil a été transposé vers le laboratoire de diagnostic en 2016, dans le cadre de Rarenet. « Cela permet d’améliorer le diagnostic et de rendre les résultats disponibles pour les patients et ainsi mieux répondre à leurs aspirations. 300 personnes en ont déjà bénéficié. C’est une des réussites du programme Interreg V », se réjouit la chercheuse. L’outil, unique au monde, permet d’interroger en une fois tous les gènes connus à ce jour, soit 513, impliqués dans des maladies rares à expression bucco-dentaire. « Cela permet aussi de voir s’il s’agit d’un caractère isolé qui se limite à la cavité buccale ou associé avec d’autres signes. Parfois des maladies que nous pensions isolées sont ainsi apparues plus générales avec d’autres signes comme une petite taille, une épilepsie voire une déficience intellectuelle».

Radiographie panoramique se rapportant
à un défaut primaire d'éruption des dents.

De nouveaux gènes impliqués

La base de données recouvre à ce jour 185 maladies rares mais ne cesse d’évoluer. « Le taux de diagnostic est de 60% ce qui signifie que les 30 % de non-résultat conduisent vers de nouveaux gènes ou mutations. Les échantillons biologiques (tests de salive) prélevés pour réaliser les tests sont intégrés avec l’accord des patients à une collection partagée qui compte ainsi quelque 1 000 échantillons.

L’intelligence artificielle au secours du diagnostic

Et après ? Agnès Bloch-Zupan souhaite créer un outil d’intelligence artificielle qui permettrait de reconnaitre les signes des maladies et ainsi proposer une piste de diagnostic clinique. « Nous pourrions ensuite voir s’il concorde au niveau de la génétique. Pour moi, c’est la suite logique du projet », précise la chercheuse en quête de financements et de partenariats avec en ligne de mire l’espoir d’améliorer la prise en charge des patients.

Marion Riegert

Les maladies rares en chiffre

Important information

  • 1 personne sur 2 000 : une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.

  • 3 millions de malades en France.

  • 30 millions de malades en Europe.

  • 80 % d’origine génétique.