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Une thérapie génique à l’essai pour traiter la myopathie myotubulaire

04/04/2019

Des chercheurs de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire ont découvert comment la myotubularine, protéine déficitaire dans la myopathie myotubulaire, interagit avec l'amphiphysine 2. Ils proposent de cibler cette dernière pour traiter les patients. Ces travaux sont parus le 20 mars 2019 dans Science Translational Medicine.

Les chercheurs proposent une nouvelle
cible thérapeutique. Crédit DR

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare, affectant environ un enfant sur 50 000. Elle est liée à une mutation sur le gène MTM1 situé sur le chromosome X et se manifeste par une diminution d’adhésion des cellules musculaires entre elles et une altération des fibres musculaires. Ce phénomène entraine une grande faiblesse musculaire, y compris au niveau respiratoire, et provoque un décès prématuré avec deux tiers des patients qui ne dépassent pas l’âge de deux ans. A ce jour, il n’existe pas de traitement.

En explorant les interactions de la myotubularine, protéine codée par le gène MTM1, avec une autre protéine, l'amphiphysine 2 codée par le gène BIN1, également exprimée dans les muscles et impliquée dans des myopathies similaires, l'équipe Physiopathologie des maladies neuromusculaires (IGBMC), dirigée par Jocelyn Laporte, a découvert comment ces protéines travaillent ensemble et propose une nouvelle cible thérapeutique.